मानव आनुवांशिकी (Human Genetics) – मानव में आनुवांशिक लक्षणों के पीढ़ी-दर-पीढ़ी संचरण की विधियों और कारणों के अध्ययन को मानव आनुवांशिकी कहते हैं ।
⇒ मानव में 46 गुणसूत्र अथवा 23 जोड़े गुणसूत्र पाए जाते हैं । जिनमें 44 गुणसूत्र अथवा 22 जोड़े गुणसूत्र अलिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम्स) कहलाते हैं । जबकि गुणसूत्र का 23 वां जोड़ा लिंग गुणसूत्र (Sex Cromosome) कहलाता है । मानव नर में गुणसूत्र का 23 वां जोड़ा XY के रूप में होता है तथा मानव मादा में यह XX के रूप में होता है ।
⇒ गुणसूत्र का नामकरण डब्ल्यू. वाल्टेयर ने 1888 ई. में किया था ।
⇒ गुणसूत्र में पाए जाने वाले आनुवांशिक पदार्थ को जीनोम कहते हैं । जीन इन्हीं गुणसूत्रों पर पाये जाते हैं ।
⇒ गुणसूत्रों के बाहर जीन यदि कोशिका द्रव्य के कोशिकांगों में होती है तो उन्हें प्लाज्मा जीन कहते हैं ।
⇒ 1956 ई. में एस. बेंजर द्वारा जीन की आधुनिक विचारधारा दी गई । इनके अनुसार –
1. जीन के कार्य की इकाई सिस्ट्रॉन (Cistron) कहलाती है ।
2. जीन के उत्परिवर्तन की इकाई म्यूटॉन (Muton) कहलाती है ।
3. जीन के पुनः संयोजन की इकाई रेकॉन (Recon) कहलाती है ।
मानव में अमीनों अम्ल – मानव में 20 आवश्यक अमीनों एसिड पाए जाते हैं जो प्रोटीनों के निर्माण में भाग लेते हैं । इन अमीनों अम्लों को निम्न वर्गों में बांट सकते हैं –
A. उदासीन (Neutral)
1. ग्लाइसीन (Glycine)
2. ऐलानिन (Alanine)
3. सेरीन (Serine)
4. थ्रिऑनीन (Threonine)
5. वेलीन (Valine)
6. ल्यूसीन (Leucine)
7. आइसोल्यूसीन (Isoleucine)
B. अम्लीय (Acidic)
1. ऐस्पार्टिक अम्ल (Aspartic)
2. ग्लूटैमिक अम्ल (Glutamic)
C. क्षारीय (Basic)
1. आर्जिनिन (Arginine)
2. लाइसीन (Lysine)
D. सगंध (Aromatic)
1. फेनिलऐलानिन (Phenylalanine)
2. टाइरोसीन (Tyrosine)
3. ट्रिप्टोफेन (Tryptophan)
E. गंधकयुक्त (Sulphur containing)
1. सिस्टीन (Cystine)
2. सिस्टीइन (Cysteine)
3. मेथाइओनीन (Methionine)
F. विषमचक्रीय (Heterocyclic)
1. हिस्टीडीन (Histidine)
2. प्रोलीन (Proline)
3. हाइड्रोक्सीप्रोलीन (Hydroxyproline)
⇒ ऑर्थर कोर्नबर्ग ने 1962 ई. में डी.एन.ए. पॉलीमरेज नामक एंजाइम की खोज की, जिसकी सहायता से DNA का संश्लेषण होता है ।
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